Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
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Medizinisches Behandlungszentrum für Erwachsene mit geistiger Behinderung und/oder schweren Mehrfachbehinderungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Schneebergweg 53
52074 Aachen
0241 8089606
0241 803389606
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Email
Zentrum für Seltene Epilepsie-Erkrankungen am Evangelischen Klinikum Bethel
Evangelisches Klinikum Bethel Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld
Maraweg 21
33617 Bielefeld
0521 77276575
0521 77278060
Website
Email
0521 77276575
0521 77278060
Website
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564837
06221 565222
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- Epilepsie-Ambulanz
- Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Interdisziplinäre Ambulanz für Entwicklungsstörungen und neuropädiatrische Erkrankungen
- Spezialsprechstunde für Dup15q
- Ambulanz für Bewegungsstörungen, Ataxien und Leukodystrophien
- Neuroorthopädische Sprechstunde und Ambulanz für Kinder mit Cerebralparesen (ICP)
- Neuropädiatrisch-genetische Ambulanz im SPZ/Zentrum für seltene Erkrankungen
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- Syndrome de Rett atypique
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Epilepsie infantile familiale bénigne
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Syndrome de Dravet
- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
- Syndrome d'Angelman
- Syndrome épileptique du nourrisson
- Syndrome de Lennox-Gastaut
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- Rare epilepsy
- Patent arterial duct
- Juvenile idiopathic arthritis
- Dextrocardia
- Eisenmenger syndrome
- Von Willebrand disease
- Graft versus host disease
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Tetralogy of Fallot
- Primary immunodeficiency
- Hemophilia
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Transposition of the great arteries
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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0241 803389606
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Evangelisches Klinikum Bethel Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld
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33617 Bielefeld
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Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
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- Neuroorthopädische Sprechstunde und Ambulanz für Kinder mit Cerebralparesen (ICP)
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07851 842555
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Universitätsklinikum Ulm
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- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
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Supportgroups 2
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede